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2024大湾区(东莞)工商界高峰论坛及交流会举行

字号+ 作者:妙羲新闻网 来源:健康 2024-03-28 20:44:18 我要评论(0)

近日,宁波一烘焙店店员正在打包“剩菜盲盒”。林波 摄

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关于罕见病,目前全球还没有一个统一的被广泛接受的界定标准。谷庆隆介绍,罕见病发病率较低,也叫“孤儿病”。大部分罕见病都是在儿童期起病,在儿科医院就诊率比较高。“罕见病很多都是因为基因缺陷导致,所以它可能引起的是涉及多器官的疾病。”

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据他介绍,首儿所牵头开展脊髓性肌萎缩症诊断试剂盒的临床试验,目前已经取得良好进展,这将有助于对该疾病实现早诊断。尽管罕见病单病种患病率低,但由于人口基数大,我国罕见病患者并不罕见。国家卫健委医政司司长焦雅辉此前在2023年中国罕见病大会上表示,截至2023年9月,我国已累计登记约78万例罕见病病例。确诊时间长

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早诊早治是关键在谷庆隆看来,诊断难、确诊时间长是摆在罕见病患者面前的一道难题。

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谷庆隆表示,罕见病的诊治需要多学科的、联合的会诊。“有些罕见病患者可能有十几个症状,涉及神经科、血液科、内分泌科、新生儿科等科室。”他以黏多糖贮积症为例介绍说,有的孩子表现为脊柱发育不良,有的表现为呼吸道反

复感染,有的表现为腺样体肥大,还有的表现为面部粗糙等。可能家长往往因为某一个症状去某个科看病,很难和罕见病联系在一起。知敬畏,而后知进取。对生命底线的坚守,让这群刚毕业就要“挑大梁”的军医们不断拓展专业的边界。

“清创缝合、心肺复苏、应激疏导、药物使用……这些都是战场给我们开的学习课目。对于基层军医来说,一线所需就是专业拓展方向,只懂一门学科是不合格的。”坐在门诊室里,何宇飞边算边说:“场站飞行保障强度大,骨干军医常年分散在外,如果我只熟悉掌握皮肤专业的诊断治疗,是远远不够的。”

基层需要,那就学习;战场急需,那就苦练。院长姜炳乾在外场巡诊完,总会回到康复理疗室,用擅长的针灸与推拿为战友们减轻病痛;麻醉医师刘馨谣,在干好本职工作的同时,考取心理咨询师,成为场站官兵的“知心姐姐”……

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